En la actualidad, existen unas ocho mil patologías poco frecuentes y más del 80% de ellas se deben a una causa genética directa, mientras el resto es de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. En ese contexto, se estima que alrededor de un millón y medio de personas podrían padecer un cuadro  de este tipo en Chile.

Asimismo, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) indica que en la actualidad existen unas ocho mil patologías poco frecuentes y más del 80% de ellas se deben a una causa genética directa, mientras el resto es de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico.

Como el factor genético es muy relevante, la mayoría se inicia en la infancia, por lo que los niños son las principales víctimas de este problema.

El doctor Andrés Klein, director del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo y experto en enfermedades lisosomales, explica que los diagnósticos prenatales se pueden realizar en familias donde ya ha habido miembros con una enfermedad rara (EERR). De lo contrario, desde que se observan los primeros síntomas hasta obtener la diagnosis correcta pasan entre  cinco a diez años, si bien las técnicas actuales de secuenciación del ADN han permitido disminuir estos plazos.  

Debido a la baja prevalencia de estas patologías, existe poca evidencia médica y poca experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que muchas veces resulta en diagnósticos erróneos o tardíos y en una escasa oferta de tratamientos disponibles.

Muchas veces los síntomas deterioran la calidad de vida y la autonomía, afectando tanto al paciente como a su círculo. Incluso, los pacientes  experimentan discriminación, dificultades para trasladarse, pocos colegios que aceptan a niños (as) con discapacidad, pocas ofertas laborales, etc.  

Panorama regulatorio

Chile cuenta con la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que crea un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, que generalmente están relacionados con estas enfermedades, entre las cuales se encuentran la hemofilia, hipertensión pulmonar, enfermedades del crecimiento, algunos tipos de cáncer, miastenia gravis, porfiria, mucopolisacaridosis.

Un estudio realizado por académicos de la Universidad del Desarrollo, en Chile existe protección económica para 20 enfermedades raras conocidas. Sin embargo, existen una serie de desafíos pendientes tanto en el sistema de salud chileno, como en la legislación.

El doctor Klein señala que de esta investigación se desprende una serie de recomendaciones, como la creación de un registro de pacientes, la obtención de información sobre preferencias sociales respecto a cobertura sanitaria y financiera, mejor acceso a servicios, formación de los profesionales de salud, promoción de la investigación en EERR y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atención integral y de calidad para los pacientes.

En materia de investigación médica y tratamiento para los pacientes, afirma que en Chile se realiza muy poca investigación biomédica en general.

«Somos un país pequeño que destina el porcentaje más bajo del PIB en investigación de toda la OECD y de ésta, la investigación en EERR es marginal. El diagnóstico es caro y toma tiempo. Para algunas EERR existen tratamientos desarrollados en el extranjero, los cuales generalmente son muy caros debido a las dificultades para producirlos y al número reducido de pacientes que pueden comprarlas. Como país estamos al debe en la investigación y desarrollo de terapias”, recalca el doctor.

1,5 millones de chilenos podrían padecer una enfermedad rara

 En la actualidad, existen unas ocho mil patologías poco frecuentes y más del 80% de ellas se deben a una causa genética directa, mientras el resto es de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. En ese contexto, se estima que alrededor de un millón y medio de personas podrían padecer un cuadro  de este tipo en Chile.

Asimismo, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) indica que en la actualidad existen unas ocho mil patologías poco frecuentes y más del 80% de ellas se deben a una causa genética directa, mientras el resto es de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico.

Como el factor genético es muy relevante, la mayoría se inicia en la infancia, por lo que los niños son las principales víctimas de este problema.

El doctor Andrés Klein, director del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo y experto en enfermedades lisosomales, explica que los diagnósticos prenatales se pueden realizar en familias donde ya ha habido miembros con una enfermedad rara (EERR). De lo contrario, desde que se observan los primeros síntomas hasta obtener la diagnosis correcta pasan entre  cinco a diez años, si bien las técnicas actuales de secuenciación del ADN han permitido disminuir estos plazos.  

Debido a la baja prevalencia de estas patologías, existe poca evidencia médica y poca experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que muchas veces resulta en diagnósticos erróneos o tardíos y en una escasa oferta de tratamientos disponibles.

Muchas veces los síntomas deterioran la calidad de vida y la autonomía, afectando tanto al paciente como a su círculo. Incluso, los pacientes  experimentan discriminación, dificultades para trasladarse, pocos colegios que aceptan a niños (as) con discapacidad, pocas ofertas laborales, etc.  

Panorama regulatorio

Chile cuenta con la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que crea un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, que generalmente están relacionados con estas enfermedades, entre las cuales se encuentran la hemofilia, hipertensión pulmonar, enfermedades del crecimiento, algunos tipos de cáncer, miastenia gravis, porfiria, mucopolisacaridosis.

Un estudio realizado por académicos de la Universidad del Desarrollo, en Chile existe protección económica para 20 enfermedades raras conocidas. Sin embargo, existen una serie de desafíos pendientes tanto en el sistema de salud chileno, como en la legislación.

El doctor Klein señala que de esta investigación se desprende una serie de recomendaciones, como la creación de un registro de pacientes, la obtención de información sobre preferencias sociales respecto a cobertura sanitaria y financiera, mejor acceso a servicios, formación de los profesionales de salud, promoción de la investigación en EERR y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atención integral y de calidad para los pacientes.

En materia de investigación médica y tratamiento para los pacientes, afirma que en Chile se realiza muy poca investigación biomédica en general.

«Somos un país pequeño que destina el porcentaje más bajo del PIB en investigación de toda la OECD y de ésta, la investigación en EERR es marginal. El diagnóstico es caro y toma tiempo. Para algunas EERR existen tratamientos desarrollados en el extranjero, los cuales generalmente son muy caros debido a las dificultades para producirlos y al número reducido de pacientes que pueden comprarlas. Como país estamos al debe en la investigación y desarrollo de terapias”, recalca el doctor.