El estudio de la Universidad de Chile reveló alteraciones en la discriminación de olores complejos y en la actividad cortical, aportando nuevas claves para comprender la hiperreactividad sensorial asociada al autismo.

Liderado por la académica Alexia Núñez Parra, el estudio del sistema olfatorio en el Síndrome X Frágil posiciona a la Universidad de Chile como pionera en esta materia. Esta enfermedad es una condición genética que afecta el aprendizaje y la forma en que se procesan los estímulos sensoriales.

La investigación reveló alteraciones en la discriminación de olores complejos y en la actividad cortical, aportando nuevas claves para comprender la hiperreactividad sensorial asociada al autismo.

El Síndrome del cromosoma X Frágil (FXS) es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual y primera causa monogenética asociada al autismo. Esta alteración se origina por la mutación del gen FMR1, encargado de producir la proteína FMRP. Su ausencia en el sistema afecta múltiples procesos sinápticos, generando alteraciones cognitivas y sensoriales.   En este contexto, entender cómo se procesan los estímulos en este modelo se vuelve fundamental para completar el panorama sensorial del X Frágil.

A pesar de su relevancia, el sistema olfatorio no ha sido investigado, a diferencia de otros sentidos en este síndrome. “Siempre cuando se habla de hipersensibilidades o hiperreactividades, se habla del sistema auditivo, visual y táctil. El sistema olfatorio, que es el que media muchos de los procesos de interacción social entre los seres humanos, siempre ha estado al margen de la discusión”, explica la investigadora.

El trabajo, publicado en Biological Research, titulado “Olfactory dysfunction and altered cortical excitability in the mouse model of Fragile X Syndrome” fue desarrollado por el equipo del Departamento de Biología de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile.

En esta investigación, el equipo entrenó ratones con y sin la mutación FMR1 utilizando una tarea conductual conocida como go/no-go, donde los animales aprenden a asociar un olor con una recompensa. Los resultados mostraron que ambos grupos aprendían correctamente cuando se trataba de olores simples. Sin embargo, al introducir mezclas complejas, similares a los estímulos reales del ambiente, los ratones modelo de X Frágil no lograron discriminar los olores.

El equipo también evaluó la memoria olfatoria de los animales, encontrando dificultades tanto a corto como a largo plazo, lo que sugiere alteraciones en regiones corticales que participan en este proceso.

 La académica enfatiza que este trabajo representa el primer análisis del sistema olfatorio en un modelo de Síndrome X Frágil en Chile y es uno de los pocos en el mundo.  “Esperamos que en el futuro esta evidencia sirva para avanzar con aspectos terapéuticos asociados, porque lamentablemente hoy no existen tratamientos para este síndrome”, indica Núñez.

Además, se está desarrollando, por primera vez en Chile, una encuesta de percepción olfatoria en niños con TEA, con el fin de identificar patrones sensoriales poco estudiados y entender si existe alguna correlación entre el perfil olfatorio y la conducta social en este grupo.