Si bien se cuenta con un plan nacional de hemofilia contemplado en el sistema GES, aún queda un camino muy desafiante por recorrer en cuanto a que los pacientes tengan acceso a terapias innovadoras y de primera línea.

Según un informe del 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia, en Chile hay 1.763 personas que viven con esta patología, y pese a que es una enfermedad compleja, los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento, especialmente en los últimos 15 años.

La directora del Programa Nacional de Hemofilia, Verónica Soto, señala que en el país existe un excelente nivel de diagnóstico y de tratamiento, considerando el ingreso de la hemofilia al GES, que asegura diagnosis a los 15 días de la sospecha y el tratamiento de por vida.

La hemofilia es una patología cuyo origen es genético y afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación, ocasionando que las personas que la padecen puedan sangrar más tiempo de lo normal y presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo. Este trastorno hematológico no tiene cura y frecuentemente se detecta en los primeros meses de vida.

Hoy, no obstante, se dispone de tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida normal. El procedimiento consiste en administrar el factor de coagulación faltante en la sangre. Para esto se usan productos que se deben administrar vía intravenosa.  

Si  bien Chile cuenta con un plan nacional de hemofilia contemplado en el sistema GES, aún queda un camino muy desafiante por recorrer en cuanto a que los pacientes tengan acceso a terapias innovadoras y de primera línea.

Hemofilia adquirida

También existe otro tipo de trastorno a la coagulación que produce cuadros de hemorragia denominada hemofilia adquirida.

Ésta es una enfermedad con un origen totalmente distinto a la hemofilia congénita. No es crónica, afecta a adultos casi sin excepción. Afecta al FVIII (principalmente) de la coagulación sanguínea, provocando  una enfermedad hemorrágica.

«En un 40% de los casos se desencadena en forma secundaria a una enfermedad de base, como una enfermedad autoinmune o cáncer. La forma idiopática, es decir, que carece de una enfermedad subyacente, es la más frecuente”, explica la doctora Soto.

Según la especialista, la hemofilia adquirida es una enfermedad poco frecuente y está sub diagnosticada, debido a que muchas veces se da en el contexto de enfermedades graves y, al no existir la sospecha diagnóstica, el paciente muere sin diagnóstico o bien se recupera al mejorar la enfermedad de base que la gatilló. Se estima una frecuencia de 2 por cada millón de habitantes, mucho menos frecuente que la hemofilia congénita, que se presenta en un caso por cada 5000 nacidos vivos varones.

Sin embargo, es importante que sea reconocida dentro de las enfermedades raras, por ejemplo  en la Ley Ricarte Soto, y que se pueda garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno, ya que el costo de tratamiento es muy alto, la morbilidad y mortalidad del paciente también es elevada y requiere de personal y centros especializados con experiencia en este tipo de tratamientos.