Observar el desarrollo motor en los primeros meses de vida es clave para detectar señales tempranas de una enfermedad que avanza silenciosamente, pero que puede ser tratada si se diagnostica a tiempo.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente, pero potencialmente mortal si no se diagnostica y trata a tiempo. Afecta las neuronas encargadas del movimiento, la respiración, la alimentación y la deglución o proceso de tragar alimentos o líquidos y trasladarlos hasta el estómago a través de la faringe y el esófago.

Los tipos de AME se clasifican según la edad de aparición y gravedad de los síntomas, las funciones motoras alcanzadas, su evolución y el número de copias del gen SMN. Sin embargo, en todos se reconoce un debilitamiento del sistema nervioso, específicamente de las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico, el que repercute en la autonomía y la movilidad del paciente.

En el caso del AME tipo 1 o también llamada Werning-Hoffman, el 60% de los pacientes diagnosticados presente síntomas durante los primeros seis meses de vida e incluyen limitación del control de la cabeza y disminución del tono muscular (hipotonía). Debido a la dificultad para tragar y respirar, los niños con este tipo de AME pueden morir antes de cumplir dos años.  

Los primeros síntomas de la Atrofia Muscular Espinal aparecen a los meses de vida. Algunas de las señales de alerta más frecuentes en lactantes incluyen hipotonía (falta de fuerza muscular), lo que hace que el bebé se sienta “flácido” o “blando” al tomarlo en brazos; dificultad para mantener la cabeza erguida o alcanzar hitos del desarrollo motor como rodar, sentarse o gatear; debilidad en brazos y piernas, especialmente en las extremidades inferiores; problemas para tragar o succionar, lo que dificulta la alimentación; falta de reflejos o movimientos espontáneos reducidos, y, en casos más avanzados, dificultad respiratoria sin causa aparente.

Hoy, existen tratamientos aprobados que pueden frenar el avance de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, su efectividad es mucho mayor si se administran antes de la aparición de los síntomas. Por eso, la detección temprana es clave.

En países como Estados Unidos, Japón, Dinamarca, Canadá, Austria, España, Irlanda, Taiwán, Rusia, Turquía y Brasil, la AME ya forma parte del tamizaje neonatal, una sencilla prueba de sangre en el talón que permite identificar enfermedades graves en recién nacidos.

Lamentablemente en Chile, si bien se anunció la adición de 24 nuevas patologías detectables en el examen neonatal, no se incluye la AME, a pesar de cumplir con los criterios de la Organización Mundial de la Salud.

Un estudio de la National Heatlh Institute del Reino Unido (NHS) concluyó que la inclusión de la AME en el programa oficial de screening no sólo aumentaría la longevidad y la calidad de vida de los pacientes afectados, sino que también generaría un importante ahorro de costos para el sistema de salud, por lo que apoya firmemente la inclusión de la AME en el programa oficial de tamizaje en Inglaterra.