Si comen carne, pollo, pescado, leche o arroz, su salud corre peligro. Esta extraña condición produce una serie de problemas neuronales y psicológicos que, de no ser tratados apropiadamente, se traducen en depresión, déficit atencional y exclusión social, entre otros.

            “Si se sale de su dieta, se desconcentra, no rinde. Es como si estuviera intoxicado”, comenta Natalia Marusich, madre de Sebastián de 6 años, uno de los 350 pacientes en Chile que padece Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), enfermedad poco frecuente que impide ingerir fenilalanina, un aminoácido que se encuentra presente en casi todos los alimentos que contienen proteínas, por ejemplo lácteos, huevos, cereales, carnes o pescados, entre otros. De consumirlos, se exponen a daños severos como depresión, problemas conductuales y exclusión social.

La enfermedad se detecta a 1 de cada 18.000 nacidos vivos y causa daños irreversibles en el sistema nervioso.

“Si un paciente con fenilcetonuria no es diagnosticado o tratado a tiempo puede evolucionar con déficit cognitivo, epilepsia, autismo, microcefalia (cabeza pequeña), trastornos conductuales, entre otros”, comenta la neuróloga Tatiana Muñoz.

Según la especialista en el caso de los niños, esta patología provoca exclusión social (51%), dificultades de concentración (48%), ansiedad y/o depresión (29%).  

En Chile, los pacientes tienen que someterse a estrictas pautas alimentarias, junto con ingerir una fórmula que aporta los nutrientes necesarios para el cuerpo humano. Pese a que existen tratamientos integrales aprobados en el extranjero, el costo de estos medicamentos es elevado y ninguno cuenta con un sistema de cobertura.

“Es una preocupación diaria saber cómo está el cerebro de Sebastián. No se mencionan terapias farmacológicas aprobadas por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés) ni por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA). Hay países vecinos, como Argentina, que entienden mucho más el tratamiento y el seguimiento para pacientes PKU”, indica Natalia.

A través de la Asociación Chilena de los Amigos de la Infancia, se ha impulsado el ingreso de la patología a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que ha logrado pasar a la etapa de priorización, no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados. Para peor, a comienzos de julio, la Dirección de Presupuestos del Ministerio de Hacienda informó que no hay recursos para incluir nuevas patologías.

“Si el paciente fenilcetonúrico no se realiza el tratamiento, queda discapacitado de por vida. Hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, buscando mejorar la calidad de vida, ya que existe experiencia internacional de que los individuos diagnosticados y tratados son rescatados de un mal diagnóstico”, afirma Eugenio Bruce, director ejecutivo de la agrupación a la espera de soluciones por parte de las autoridades.